El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético en el cual siete genes en el cromosoma 15 paterno están ausentes o no expresados (borrado parcial del cromosoma 15q). Esta enfermedad fue descrita en 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi y otros. La incidencia del síndrome está entre 1 de cada 12000 nacidos y 1 de cada 15000. La distinción del cromosoma por su origen paterno es debida a que hay otro síndrome que afecta al cromosoma materno y se llama síndrome de Angelman.
El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hiperfagia y preocupaciones acerca de la comida, así como pequeña estatura y dificultades de aprendizaje. Tradicionalmente este síndrome se ha diagnosticado de forma clínica, pero en la actualidad se hace a través de pruebas genéticas y se recomienda para recién nacidos con hipotonía pronunciada. El diagnóstico temprano permite la prescripción a tiempo de hormona del crecimiento. Las inyecciones diarias de hormona del crecimiento recombinante están indicadas para niños. La hormona del crecimiento incentiva el crecimiento lineal e incrementa la masa muscular, y también puede disminuir la preocupación por la comida y la ganancia de peso.
Una persona típica con síndrome de Prader-Willi presentaría: corta estatura, manos y pies pequeños, hipotonía y escaso desarrollo muscular, exceso de grasa (en especial en la porción central del cuerpo), frente estrecha, ojos con forma de almendra, labios finos y hacia abajo, piel y pelo relativamente claros respecto a otros miembros de la familia y carencia de desarrollo sexual completo en la adolescencia. Frecuentemente las personas con este síndrome tienen un apetito insaciable y, a menudo, llegan a tener obesidad mórbida con riesgo para su vida. No hay consenso sobre la causa de este síntoma en particular.
Esta enfermedad no tiene cura, pero varios tratamientos pueden disminuir los síntomas. Durante la infancia, los afectados deberían seguir una terapia para mejorar el tono muscular. En los años de escuela, los niños deberían tener un entorno de aprendizaje muy estructurado y ayuda extra. Y durante toda su vida deben mantener un control estricto sobre la alimentación, ya que el mayor problema asociado es la obesidad severa.
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